Қазақстанда алғаш рет Моркио синдромына шалдыққан балаға жоғары технологиялық нейрохирургиялық операция жасалды
бейсенбі, 2 Июль 2026
Ұлттық нейрохирургия орталығында алғаш рет Қазақстанда Ақмола облысынан келген сирек кездесетін орфандық дерт — IVA типті мукополисахаридозға (Моркио синдромы) шалдыққан 10 жастағы қыз балаға жоғары технологиялық нейрохирургиялық операция сәтті жасалды.
Моркио синдромы — сүйектерді, буындарды және омыртқаны зақымдайтын сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру. Оның ең ауыр асқынуларының бірі — мойын омыртқасы бөлігінің тұрақсыздығы. Бұл жұлынды қысып, ауыр неврологиялық бұзылыстардың дамуына әкелуі мүмкін және сал ауруына себеп болуы ықтимал.
Дәл осындай асқынулармен кішкентай пациент Ұлттық нейрохирургия орталығына жеткізілді. Бұрын өздігінен жүріп-тұра алған қыз бала уақыт өте келе қозғалу қабілетінен айырылған. Қолдары мен аяқтарында әлсіздік пайда болып, басын мәжбүрлі қалыпта ұстауға мәжбүр болған. Анасының айтуынша, аурудың алғашқы белгілері екі жасында байқалған, атап айтқанда, кеуде қуысының, табан және тізе буындарының деформациясы анықталған. Уақыт өте келе ауру үдеп, мойын омыртқасындағы өзгерістер жұлынның айқын қысылуына әкелген.
Магниттік-резонанстық томография нәтижесінде омыртқаның туа біткен даму ақауы, мойын омыртқаларының платиспондилиясы, С1–С2 деңгейінде миелопатия белгілерімен қатар жүретін омыртқа өзегінің стенозы анықталды.
Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің штаттан тыс бас балалар нейрохирургы, Ұлттық нейрохирургия орталығының Балалар нейрохирургиясы бөлімшесінің меңгерушісі Ғабит Ілиясұлы Өлеңбайдың консультациясынан кейін пациентке міндетті әлеуметтік медициналық сақтандыру (МӘМС) жүйесі аясында жоғары технологиялық операция жасау туралы шешім қабылданды.
Ғабит Өлеңбайдың айтуынша, бұған дейін мұндай патологиясы бар пациенттер ем алу үшін Ресей, Германия және Израильдің мамандандырылған клиникаларына жіберілетін. Енді осындай жоғары технологиялық нейрохирургиялық операцияларды алғаш рет Қазақстанда да жасалуда.
Ұлттық нейрохирургия орталығының нейрохирургтері ел тарихында алғаш рет Моркио синдромы бар пациентке заманауи навигациялық технологиялар мен операция кезінде жүргізілетін нейрофизиологиялық мониторингті (интраоперациялық нейромониторинг) қолдана отырып, бірінші және екінші мойын омыртқаларын (С1–С2) тұрақтандыру операциясын сәтті орындады.
